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Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

Crossref DOI link: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.03.021

Published Print: 2021-05

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Authors

del Villar-Guerra, Pablo

Reig, Celia

Irún, Pilar

Moreno, Blanca

Giraldo, Pilar

Cebolla, Jorge J.
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Article Title: Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

Journal Title: Anales de Pediatría

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