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Variante patogénica de KMT2D c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) y evaluación multimodal de su fenotipo en una mujer hispano-mexicana con síndrome de Kabuki: informe de una nueva variante

Crossref DOI link: https://doi.org/10.1016/j.oftal.2025.04.007

Published Print: 2025-08

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Garza-Garza, L.A.

Arizpe, A.P.

Morales-Reyes, R.

Villafuerte-de la Cruz, R.A.

Garza-León, M.
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Article Title: Variante patogénica de KMT2D c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) y evaluación multimodal de su fenotipo en una mujer hispano-mexicana con síndrome de Kabuki: informe de una nueva variante

Journal Title: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

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